De la Secuenciación a la Aceleración Hardware de los Programas de Alineación de ADN, una Revisión Integral

Resumen

En los últimos años ha ocurrido un avance impresionante en las máquinas de secuenciación paralela masiva, también llamadas de secuenciación de siguiente generación (NGS), por ejemplo, máquinas recientes como Illumina Hiseq son capaces de generar millones de lecturas en una sola corrida. No obstante, estas tecnologías están limitadas a secuenciar solo fragmentos pequeños de material genético (entre 35 y 1100 nucleótidos), por lo que para secuenciar un genoma completo es necesario dividir la cadena, secuenciar y posteriormente ensamblar las lecturas cortas obtenidas. En este trabajo se revisan y comparan las tecnologías de secuenciación recientes, se estudia el proceso de ensamble de genomas completos y se establece formalmente el problema de la alineación. También se incluye un resumen de los principales programas de alineación y sus algoritmos que lo soportan. Finalmente, después de concluir que las tecnologías de secuenciación han superado en velocidad por un factor mayor a 10x a los programas de alineación, se revisa la aceleración Hardware como alternativa para acelerar tales programas. Este trabajo al ser una revisión integral pretende contribuir al desarrollo de investigación en el área de bioinformática en el país.